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成骨不全症属于常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及结缔组织异常。
约90%的成骨不全症病例由常染色体显性遗传引起，主要与COL1A1或COL1A2基因突变有关。这些基因编码Ⅰ型胶原蛋白的α链，突变导致胶原结构异常，使骨骼、牙齿、皮肤等结缔组织强度降低。患者通常表现为轻度至中度症状，如蓝巩膜、听力下降、关节松弛等。临床可通过基因检测确诊，治疗以预防骨折为主，包括双膦酸盐类药物（如阿仑膦酸钠片）、康复训练及手术固定。
少数成骨不全症为常染色体隐性遗传，涉及CRTAP、P3H1等基因突变。此类突变影响胶原修饰酶功能，导致更严重的骨骼畸形和生长发育障碍。患儿可能在出生时即发生多发性骨折，伴有胸廓畸形、呼吸功能不全等危及生命的并发症。诊断需结合基因检测与影像学检查，治疗需多学科协作，包括静脉注射双膦酸盐（如帕米膦酸二钠注射液）、脊柱矫形手术及呼吸支持。
对于有家族史的家庭，建议进行产前基因诊断或胚胎植入前遗传学检测。通过绒毛取样或羊水穿刺分析胎儿COL1A1/COL1A2基因状态，可早期发现致病突变。若父母均为隐性携带者，后代有25%概率患病，需在孕前充分评估风险。
根据遗传方式及临床表现，成骨不全症分为Ⅰ-Ⅷ型。Ⅰ型最轻，Ⅳ型中度，Ⅱ/Ⅲ/Ⅷ型最严重。预后差异显著，轻型患者寿命接近常人，重型可能因呼吸衰竭早夭。定期骨密度监测、避免外伤及营养支持（如钙剂、维生素D）对改善预后至关重要。
除骨骼问题外，需关注心血管瓣膜病变、牙本质发育不良等并发症。建议每1-2年进行心脏超声检查，使用含氟牙膏保护牙齿。物理治疗师指导下进行水中运动等低冲击训练，可增强肌肉力量而不增加骨折风险。
成骨不全症患者应避免高糖、高盐饮食以防骨质疏松加重，优先选择富含优质蛋白（如鱼类、豆制品）和维生素K（如菠菜）的食物。日常使用防滑垫、护具减少跌倒风险，儿童患者可选择软质鞋垫缓冲行走压力。建议每年至少进行一次内分泌科和骨科联合随访，及时调整治疗方案。
副乳手术可能出现的后遗症主要有局部血肿、切口感染、瘢痕增生、感觉异常、上肢活动受限等。副乳手术通常用于治疗副乳疼痛、影响美观或存在恶变风险的情况，需由专业医生评估后实施。
手术过程中可能损伤小血管导致出血，术后加压包扎不当或凝血功能异常时易形成血肿。血肿表现为术区肿胀、疼痛加剧或皮肤淤青，轻度血肿可通过冷敷和加压处理，严重时需穿刺抽吸或手术清除。术后应避免剧烈运动，遵医嘱使用止血药物如氨甲环酸片。
术后护理不当或体质因素可能引发细菌感染，表现为切口红肿、渗液或发热。感染可能与金黄色葡萄球菌、链球菌等病原体有关，需及时就医进行伤口清创，并遵医嘱使用抗生素如头孢克洛胶囊、阿莫西林克拉维酸钾片。术前术后保持皮肤清洁可降低感染概率。
瘢痕体质患者或切口张力过大时易形成增生性瘢痕或瘢痕疙瘩，表现为切口处硬结、瘙痒或色素沉着。可通过硅酮凝胶敷料、瘢痕软化针（如曲安奈德注射液）或激光治疗改善。术后早期使用减张胶带、避免紫外线照射有助于预防。
手术可能损伤肋间臂神经分支，导致术区皮肤麻木、刺痛或触觉减退。多数患者3-6个月可自行恢复，严重者可配合营养神经药物如甲钴胺片、维生素B1片治疗。术中精细操作和保留重要神经分支可减少该风险。
广泛切除或术后粘连可能影响肩关节活动，表现为抬臂困难或牵拉感。早期康复锻炼如爬墙运动、钟摆训练可改善功能，严重粘连需手术松解。术后应循序渐进进行功能锻炼，避免长期制动。
术后需保持伤口干燥清洁，穿戴无钢圈内衣减少摩擦，1个月内避免提重物及扩胸运动。定期复查观察恢复情况，若出现持续疼痛、异常分泌物或发热应及时就诊。饮食上适当增加优质蛋白如鱼肉、豆制品和维生素C丰富的蔬菜水果，促进组织修复。
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