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同型胱氨酸尿症并发症

提问时间：2023-08-20 10:16 | 1人回答 | 81次阅读

并发症

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同型胱氨酸尿症并发症

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沈华江苏省人民医院副主任医师回答时间：2023-08-20 10:36

同型胱氨酸尿症会有很多并发表现：一、胱硫醚合成酶缺乏型患儿发育延迟、身材矮小、反应迟钝恶化、语言障碍，除癫痫发作外尚可出现其他神经系统症状，如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等，晶体脱位多在10岁左右才发生，患者在青少年期可出现骨质疏松、骨骼异常。二、甲基转移酶缺乏型临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状等。三、5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型，主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下等。

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