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导致小儿爱德华兹综合征的原因是什么

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导致小儿爱德华兹综合征的原因是什么

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竺平
竺平 江苏省中医院 副主任医师
本病是由于细胞减数分裂时,染色体不分离引起。孩子会表现为枕部后突、前额窄小、脖子比较短,腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾。还有外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短。会有甲状腺和肾上腺发育不良等一些表现。本病没有特效的治疗,一般孩子出生时就需要心肺复苏,而且孩子生活能力比较低,常出现呼吸暂停、吸吮差,需要从鼻子喂药。多数在头2个月内死亡,极少孩子活到1岁,并且均有严重智力低下。饮食注意吃清淡、软烂、易消化的食物。

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宝宝检查排除血友病通常意味着凝血功能正常,但需结合具体检查结果综合评估。血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,主要表现为关节或肌肉自发性出血、外伤后出血不止等。

凝血功能检查是排除血友病的主要手段,包括活化部分凝血活酶时间、凝血因子活性测定等。若检查结果均显示凝血因子水平在正常范围内,可初步排除典型血友病。但需注意,轻度血友病或罕见类型可能出现临界值结果,必要时需重复检测或进行基因检测。部分婴幼儿因生长发育特点,凝血因子水平可能暂时性偏低,需动态观察。

即使排除血友病,家长仍需关注宝宝异常出血表现。皮肤反复瘀斑、牙龈出血不止、注射部位渗血超过半小时等情况,应及时复查凝血功能。日常生活中应避免剧烈碰撞,选择软毛牙刷,出现伤口时按压止血至少10分钟。疫苗接种前建议告知医生凝血检查结果,肌肉注射需谨慎。

建议家长定期带宝宝进行儿童保健体检,监测生长发育指标。保持均衡饮食,适量补充维生素K含量丰富的食物如菠菜、西兰花,有助于凝血因子合成。若家族中有出血性疾病史,应主动告知医生并保存好本次检查报告,作为后续健康管理的参考依据。

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