张馨月
吉林大学第一医院
主治医师
第三代试管婴儿能筛查哪些遗传病?目前患者进行三代试管婴儿技术进行筛选的疾病主要针对以下几类:1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。2.X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。3.X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。4.多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。第三代试管婴儿可以筛查蚕豆病吗?首先患有蚕豆病是符合第三代试管婴儿适应症的，在最初接触蚕豆疾病之前，许多人认为这是传男不传女，特别是当选择第三代试管婴儿时，很多人认为只要生女儿，就可以阻止它的传播。事实上，说蚕豆病是传男不传女是不科学的。并不是说只要做第三代试管婴儿选择女孩就可以避免遗传，蚕豆病具有交叉传染的特性，也就是说，母亲主要是传给儿子的，父亲主要是传给女儿的。换句话说，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，如果父母双方都携带蚕豆病担心婴儿会被遗传，可以通过第三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植。第三代试管婴儿技术可以在移植前检查每个胚胎的染色体，看看是否有遗传病，并将无异常的胚胎移植到子宫中。无论是否患有蚕豆病，第三代试管婴儿的基因筛查诊断技术可以筛查出异常，所以第三代试管婴儿是可以筛查蚕豆病的!第三代试管婴儿技术解释:第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS) ，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。第三代试管婴儿技术可以进行性别选择，但只有当子代性染色体有可能发生异常并带来严重后果时，才允许进行性别选择。本质上，第三代试管婴儿技术选择的是疾病，而不是性别。 综上所诉:第三代试管婴儿目前可以筛查的遗传疾病上百种，但是主要筛查的遗传病有常染色体显性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传，多基因遗传，蚕豆病是一种X连锁的不完全显性遗传，但是也是属于遗传疾病，是可以通过第三代试管婴儿技术筛查出来的，把携带遗传病的胚胎筛选出来选择健康的胚胎移植。
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