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唐氏综合征筛查最佳筛查时间是什么时候

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唐氏综合征筛查最佳筛查时间是什么时候

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许瑞英
许瑞英 山东大学齐鲁医院 主任医师

唐氏综合征筛查最佳筛查时间为孕11-13周+6天(早期血清学联合NT超声)或孕15-20周(中期血清学筛查),实际时间可能受到孕妇年龄、孕周计算准确性、胎儿状况及筛查方法选择等因素影响。

1、早期筛查

孕11-13周+6天进行血清学指标检测联合胎儿颈项透明层厚度测量,可评估胎儿染色体异常风险,需空腹抽血并配合超声检查。

2、中期筛查

孕15-20周进行母体血清甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素等指标检测,适用于错过早期筛查的孕妇,检测前需确认准确孕周。

3、高龄孕妇

35岁以上孕妇建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺,这两种方法不受孕周限制但需根据个体情况选择。

4、筛查方法

筛查时间选择需结合不同检测方式,传统血清筛查需严格按孕周进行,而无创DNA检测在孕12周后均可实施。

建议孕妇定期产检并遵医嘱选择筛查方案,保持均衡饮食并避免焦虑情绪,筛查异常时需及时咨询遗传学专家。

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推荐 新生儿发热的症状是什么

新生儿发热的症状主要包括体温升高、烦躁哭闹、食欲减退、皮肤发红等。发热在新生儿期可能由感染、脱水、环境温度过高等多种因素引起,需密切观察并及时就医。

1. 体温升高

新生儿正常腋温为36-37℃,发热时体温超过37.5℃。家长需使用婴儿专用体温计测量,避免使用水银体温计以防碎裂风险。

2. 烦躁哭闹

发热可能导致新生儿持续哭闹且难以安抚,伴随手脚舞动、面部潮红等表现。建议家长检查尿布湿度及喂养情况,排除其他不适因素。

3. 食欲减退

拒奶或吮吸无力是常见伴随症状,可能因发热导致口腔黏膜干燥。家长需少量多次喂养,观察有无脱水征象如囟门凹陷。

4. 皮肤改变

可见面部或躯干皮肤潮红,手足发凉与躯干温差明显。需调节室温至24-26℃,避免过度包裹加重散热障碍。

新生儿发热属于儿科急症,发现异常应立即就诊。就医前可松解衣物散热,禁止自行使用退热药物,避免酒精擦浴等危险操作。