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什么是结节性硬化症

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什么是结节性硬化症

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
结节性硬化症(TSC),是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性TSC1突变较为多见,而散发性TSC2基因突变较常见。目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,寿命可不受影响。

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右颈部皮下低回声结节可能与淋巴结炎、皮脂腺囊肿、脂肪瘤、甲状腺结节或神经鞘瘤等因素有关,需结合超声检查进一步诊断。低回声结节通常由炎症反应、局部组织增生或良性肿瘤引起,可通过穿刺活检或手术切除明确性质。

1、淋巴结炎

颈部淋巴结炎多由细菌或病毒感染导致,表现为局部红肿、触痛性结节。超声显示低回声伴血流信号增强。急性期需抗感染治疗,如头孢克肟分散片、阿莫西林克拉维酸钾片,慢性反复发作者可考虑手术切除。日常应避免挤压结节,保持皮肤清洁。

2、皮脂腺囊肿

皮脂腺导管阻塞形成囊性结节,超声呈边界清晰的无回声或低回声区。继发感染时出现红肿热痛,可外用莫匹罗星软膏控制感染。较大囊肿需行囊肿摘除术,术后注意伤口护理,避免辛辣饮食以减少皮脂分泌。

3、脂肪瘤

成熟脂肪细胞构成的良性肿瘤,超声表现为均匀低回声团块。生长缓慢且质地柔软,直径超过3厘米或影响外观时可手术切除。术后复发概率低,无须特殊药物治疗,但需定期复查排除脂肪肉瘤等恶性病变。

4、甲状腺结节

甲状腺内异常增生组织,超声根据回声分为高、等、低回声。良性结节可观察随访,恶性需行甲状腺全切术。伴有甲亢症状者可用甲巯咪唑片调节激素,术后需补充左甲状腺素钠片。建议每年复查甲状腺功能及超声。

5、神经鞘瘤

周围神经鞘细胞形成的肿瘤,超声显示类圆形低回声伴后方回声增强。压迫神经时出现放射性疼痛,确诊需病理检查。治疗以手术完整切除为主,避免损伤神经束。术后可能出现局部麻木感,多数3-6个月逐渐恢复。

发现右颈部结节应避免反复触摸刺激,观察是否伴随发热、体重下降等全身症状。饮食宜清淡,限制高碘食物摄入。超声检查建议选择月经周期结束后3-5天进行,以减少激素干扰。若结节短期内迅速增大、质地变硬或固定,需立即就诊排除恶性肿瘤可能。术后患者应遵医嘱定期复查影像学,监测复发迹象。

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