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常染色体显性多囊肾的检查有哪些?

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常染色体显性多囊肾的检查有哪些?

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胡海峰
胡海峰 中日友好医院 副主任医师
常染色体显性多囊肾的检查包括影像学检查以及基因方面的检查。超声检查是常染色体显性多囊肾病首选诊断方法,主要超声表现为肾脏体积明显增大,肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现肾脏各囊壁间有花色血流,分布杂乱。肾血流量减少,阻力指数升高。用高敏度超声可以发现直径0.2cm的微小囊肿,因此超声也常作为产前诊断和常染色体显性多囊肾病患者直系亲属的检查方法。定期采用超声检查,常染色体显性多囊肾病患者的肾脏体积大小、肾血管血流量及阻力指数,有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价治疗效果及预测疾病转归。此外,还可以行CT以及磁共振检查,精确度高,可以查出0.3-0.5cm的囊肿。基因检查目前多用于囊肿前和产前诊断,以及无常染色体显性多囊肾病家族史者,而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。

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尿黄可能由饮水量不足、食物色素影响、药物作用、肝胆疾病、尿路感染等原因引起,可通过增加饮水量、调整饮食、停用染色药物、治疗原发疾病等方式改善。

1、饮水量不足

机体水分摄入不足时,尿液浓缩会导致颜色加深呈深黄色。常见于高温环境作业、运动后未及时补水等情况。建议每日饮用1500-2000毫升水,观察尿液恢复淡黄色透明状。若持续缺水可能引发脱水,伴随头晕、乏力等症状。

2、食物色素影响

食用含天然色素的胡萝卜、火龙果等食物,或人工色素的饮料可能导致暂时性尿黄。停止摄入相关食物后24-48小时可自行消退。长期大量摄入维生素B2补充剂也会使尿液呈亮黄色,属于正常代谢现象。

3、药物作用

服用利福平胶囊、呋喃妥因肠溶片、维生素B2片等药物时,其代谢产物可使尿液染色。通常停药后即缓解,用药期间无须特殊处理。但若伴随皮肤黄染或巩膜黄染,需警惕药物性肝损伤。

4、肝胆疾病

胆红素代谢异常时可能出现橙黄色尿液,常见于病毒性肝炎、胆管结石等疾病。多伴随皮肤瘙痒、陶土样大便等症状。需进行肝功能检查和腹部超声,确诊后可选用茵栀黄颗粒、熊去氧胆酸胶囊等药物治疗。

5、尿路感染

泌尿系统感染时可能出现深黄色浑浊尿,多伴有尿频尿急症状。大肠杆菌感染常见,可通过尿常规确诊。治疗可选用左氧氟沙星片、头孢克肟分散片等抗生素,同时需保持会阴清洁并多饮水冲刷尿道。

日常需保持每日充足饮水,避免长时间憋尿。观察尿液颜色变化时需排除食物药物干扰因素,若持续3天以上深黄色尿或伴随发热、腹痛等症状,应及时就医检查肝功能及泌尿系统。肝胆疾病患者需限制高脂饮食,尿路感染期间应避免辛辣刺激食物。

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