常染色体显性多囊肾的检查有哪些？

提问时间：2022-10-25 14:42 | 1人回答 | 88次阅读

染色体多囊肾

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常染色体显性多囊肾的检查有哪些？

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胡海峰中日友好医院副主任医师回答时间：2022-10-25 14:56

常染色体显性多囊肾的检查包括影像学检查以及基因方面的检查。超声检查是常染色体显性多囊肾病首选诊断方法，主要超声表现为肾脏体积明显增大，肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。彩色多普勒超声表现肾脏各囊壁间有花色血流，分布杂乱。肾血流量减少，阻力指数升高。用高敏度超声可以发现直径0.2cm的微小囊肿，因此超声也常作为产前诊断和常染色体显性多囊肾病患者直系亲属的检查方法。定期采用超声检查，常染色体显性多囊肾病患者的肾脏体积大小、肾血管血流量及阻力指数，有利于临床监测疾病进展、确定治疗时机、评价治疗效果及预测疾病转归。此外，还可以行CT以及磁共振检查，精确度高，可以查出0.3-0.5cm的囊肿。基因检查目前多用于囊肿前和产前诊断，以及无常染色体显性多囊肾病家族史者，而与其他囊肿性疾病鉴别困难者。主要包括基因连锁分析、微卫星DNA检测和直接检测基因突变等技术。

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