健康知道
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小儿先天性肾病综合征可通过产前基因筛查、孕期营养管理、避免环境致畸因素、新生儿早期筛查等方式预防。该病主要由基因突变、母体感染、药物暴露、胎盘功能异常等因素引起。
1、产前基因筛查建议有家族史的孕妇在孕早期进行基因检测，明确胎儿是否携带NPHS1、NPHS2等致病基因突变，必要时接受遗传咨询。
2、孕期营养管理家长需确保孕妇每日摄入优质蛋白60克以上，补充维生素D和钙剂，严格控制盐分摄入，避免妊娠期高血压加重肾脏负担。
3、避免致畸因素孕妇应远离辐射、重金属等环境污染物，禁止使用血管紧张素转换酶抑制剂类降压药，预防风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染。
4、新生儿筛查对出生后72小时内出现蛋白尿、水肿的婴儿，家长需立即进行尿微量白蛋白、血清白蛋白检测，早诊断可延缓肾功能恶化。
确诊患儿需终身低盐优质蛋白饮食，定期监测尿蛋白和肾功能，避免剧烈运动，预防接种前需评估免疫状态。
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