魏碧荷
临汾市人民医院
主任医师
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS，SS型即完全没有正常的HbA，80%以上为HbS所代替，SS型预后严重，只有14%活到成年，而多死亡于30岁前。杂合子型，即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其变化悬殊、轻者可活至成年，重者可反复出现危象发作 。正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常的血红蛋白S(hemoglobinS，HbS)，取代了正常血红蛋白(HbA)，在氧分压下降时HbS分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。
