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矮小症患者通常需要做生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检查、染色体核型分析、头颅磁共振成像等检查。矮小症可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退、染色体异常、慢性疾病、营养不良等因素有关，建议及时就医，在医生指导下完善相关检查。
1、生长激素激发试验
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的重要方法，通过药物刺激检测生长激素分泌峰值。该检查需要空腹进行，可能引起低血糖反应。若结果显示生长激素分泌不足，可能需使用重组人生长激素注射液治疗。
2、骨龄测定
骨龄测定通过拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度。矮小症患者骨龄常落后于实际年龄，可能与生长激素缺乏或甲状腺功能异常有关。骨龄延迟超过2年时需进一步排查内分泌疾病。
3、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标检测。甲状腺功能减退会导致生长迟缓，表现为身材矮小、智力发育迟缓。确诊后可遵医嘱使用左甲状腺素钠片替代治疗。
4、染色体核型分析
染色体核型分析可检测特纳综合征等遗传性疾病。女性患者出现身材矮小伴原发性闭经时需排查X染色体缺失。这类患者除生长激素治疗外，还需雌激素补充治疗。
5、头颅磁共振成像
头颅磁共振成像能发现垂体发育不良、颅咽管瘤等中枢神经系统病变。垂体前叶发育不全可导致多种垂体激素缺乏，需根据缺陷类型选择相应激素替代治疗方案。
确诊矮小症后应定期监测生长发育指标，保证均衡饮食并补充优质蛋白。适当进行跳绳、篮球等纵向运动有助于刺激生长板。建立规律作息习惯，保证充足睡眠时间。避免盲目使用增高保健品，所有治疗方案需在专科医生指导下进行。家长需每3-6个月带孩子复查身高体重变化，及时调整治疗方案。
川崎病确诊后需常规进行心脏彩超检查，主要目的是评估冠状动脉是否受累及监测心脏并发症风险。川崎病可能引发冠状动脉扩张、动脉瘤等心血管损害，心脏彩超能无创、精准地检测这些病变。
川崎病是一种以全身血管炎为主要病理改变的儿童急性发热性疾病，冠状动脉受累是其最严重的并发症。心脏彩超可动态观察冠状动脉内径变化，早期发现冠状动脉扩张或动脉瘤形成。检查能清晰显示冠状动脉主干及分支的形态学异常，如管壁增厚、内膜粗糙等。对于轻度冠状动脉扩张患者，心脏彩超可每1-2周复查一次直至病变稳定。中度以上病变需更密切监测，必要时联合其他影像学检查。心脏彩超还能评估心包积液、心肌功能异常等非冠状动脉并发症，为治疗决策提供依据。
川崎病急性期约15-25%未治疗患儿会出现冠状动脉异常，及时的心脏彩超筛查有助于早期干预。检查无辐射、可重复性强，适合儿童长期随访。对于已确诊冠状动脉病变的患儿，心脏彩超可监测病变进展或消退情况，指导抗凝治疗和运动限制。部分患儿需持续随访至成年，因冠状动脉损害可能遗留长期心血管风险。
川崎病患儿确诊后应完善基线心脏彩超检查，并在病程第2周、第6-8周定期复查。家长需遵医嘱配合完成随访检查，观察患儿有无胸痛、气促等异常症状。日常避免剧烈运动，保持均衡饮食，控制血脂血糖水平。若彩超发现冠状动脉病变，需严格遵循心血管专科医师的治疗和随访建议。
