健康知道
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遗传疾病主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常疾病、线粒体遗传病和体细胞遗传病等类型。
单基因遗传病由单个基因突变引起，包括常染色体显性遗传病如马凡综合征，表现为骨骼异常和心血管病变；常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致智力障碍；X连锁遗传病如血友病，主要表现为凝血功能障碍。这类疾病可通过基因检测明确诊断。
多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致，包括先天性心脏病、唇腭裂、糖尿病等。这类疾病具有家族聚集性但不符合单基因遗传规律，预防需结合遗传咨询和孕期筛查。
染色体异常疾病由染色体数目或结构异常引起，常见21三体综合征表现为特殊面容和智力低下，特纳综合征则出现身材矮小和性发育异常。产前染色体核型分析是主要诊断手段。
线粒体遗传病由线粒体DNA突变导致，表现为母系遗传特征，常见莱伯遗传性视神经病变和线粒体脑肌病，多累及能量需求高的组织和器官如肌肉、神经系统。
体细胞遗传病由体细胞基因突变引起，不遗传给后代但可能导致肿瘤等疾病，如神经纤维瘤病和结节性硬化症，表现为皮肤异常和神经系统病变。这类疾病需定期监测相关并发症。
对于有遗传疾病家族史的人群，建议进行专业遗传咨询和基因检测。孕期应重视产前筛查和诊断，新生儿需做好疾病筛查。日常生活中需注意避免诱发因素，定期体检监测病情变化，遵医嘱进行针对性治疗和康复训练。保持均衡饮食和适度运动有助于改善部分遗传疾病的症状。
