健康知道
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先天性巨结肠属于小儿消化道畸形中相对常见的疾病，发病率约为1/5000，男性患儿多于女性。
先天性巨结肠是由于肠壁神经节细胞缺失导致的肠道蠕动功能障碍，病变肠段持续痉挛使粪便无法正常通过。典型表现为新生儿期胎便排出延迟、腹胀呕吐，婴幼儿期顽固性便秘伴营养不良。诊断需结合临床表现、钡剂灌肠造影及直肠活检病理检查。治疗以手术切除病变肠段为主，术后需长期随访排便功能。
该病发病与遗传因素密切相关，约20%患儿有家族史，RET基因突变是主要病因。孕期病毒感染、代谢异常等环境因素也可能增加发病风险。早期诊断和手术干预可显著改善预后，多数患儿术后排便功能逐渐恢复，但部分可能出现污粪、肠炎等并发症，需定期评估生长发育情况。
家长发现新生儿24小时内未排胎便或出现进行性腹胀时，应及时就医排查。术后需遵医嘱进行肛门扩肛训练，保持高纤维饮食，记录排便日记。定期复查腹部超声和直肠测压，监测肛门括约肌功能。注意观察有无发热、腹泻等肠炎表现，出现异常需立即返院处理。
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