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苯丙酮尿症是因为身体缺失什么酶导致的

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苯丙酮尿症是因为身体缺失什么酶导致的

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林丽丽
林丽丽 桂林南溪山医院 副主任医师
苯丙酮尿症是因为身体缺少什么酶引起的?苯丙酮尿症主要是由于身体缺乏苯丙氨酸羟化酶和辅酶四氢生物蝶呤引起的。由于苯丙氨酸是人体必须的氨基酸。主要是通过苯丙氨酸羟化酶的作用,转化为络氨酸。供给合成肾上腺素,黑色素,甲状腺素等。苯丙酮尿症主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,致使苯丙氨酸在血液脑积液和各种组织中的浓度增高。而高浓度的苯丙氨酸在脑组织中大量蓄积,就可以导致脑细胞的受损。而苯丙氨酸的代谢。除了苯丙氨酸羟化酶作用以外,还需要辅酶四氢生物蝶呤的参与。因为四氢生物蝶呤是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在催化过程中所必须要的共同的辅酶。缺乏的时候,也是不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,而且还会造成多巴胺,五羟色胺等重要神经递质的合成受阻。反而又加重了神经系统的功能损伤。

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胫骨平台骨折术后塌陷可通过调整负重方式、物理治疗、药物治疗、二次手术、康复训练等方式治疗。胫骨平台骨折术后塌陷通常由过早负重、骨愈合不良、内固定失效、骨质疏松、感染等因素引起。

1、调整负重方式

术后早期需严格避免患肢完全负重,使用拐杖或助行器分散压力。骨痂形成期可逐步增加部分负重,通过X线监测调整负重进度。负重过早可能导致钢板螺钉松动或骨折块移位,需配合康复师制定个性化负重计划。

2、物理治疗

超短波治疗可促进局部血液循环,加速骨折愈合。脉冲电磁场治疗有助于增强成骨细胞活性,减少骨质吸收。冷敷可缓解肿胀,热敷适用于恢复期肌肉放松,需在医生指导下交替使用。

3、药物治疗

骨化三醇软胶囊可调节钙磷代谢,促进骨基质矿化。阿仑膦酸钠片能抑制破骨细胞活性,预防进一步塌陷。若存在感染需使用注射用头孢呋辛钠等抗生素,疼痛明显时可短期服用洛索洛芬钠片。

4、二次手术

对于塌陷超过5毫米或关节面不平整者,需行植骨重建术填充骨缺损。关节镜辅助复位可精确恢复关节面平整度,结合锁定钢板提供稳定固定。严重病例可能需采用Ilizarov骨搬运技术逐步矫正畸形。

5、康复训练

术后2周开始踝泵训练预防深静脉血栓,4周后开展膝关节被动活动度训练。肌力恢复阶段采用弹力带抗阻训练,后期加入平衡垫本体感觉训练。水中运动疗法能减轻关节负荷,适合早期功能恢复。

术后3个月内每月需复查X线评估愈合情况,补充钙剂和维生素D预防骨质疏松。饮食应保证每日500毫升牛奶或等效钙摄入,适量增加深海鱼、坚果等富含维生素D的食物。睡眠时抬高患肢15-20厘米以减轻肿胀,避免长时间保持坐姿影响血液循环。出现关节红肿热痛或异常响声需立即复诊。

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