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纯生殖细胞瘤的诊断需结合影像学检查、肿瘤标志物检测及病理活检综合判断。主要依据包括磁共振成像显示特定部位占位性病变、血清甲胎蛋白或人绒毛膜促性腺激素水平异常升高，以及组织病理学确认生殖细胞源性肿瘤特征。
1、影像学检查
磁共振成像是判断纯生殖细胞瘤的首选方法，典型表现为松果体区或鞍区边界清晰的类圆形占位，T1加权像呈等或稍低信号，T2加权像呈高信号。增强扫描可见均匀强化，部分病例伴有脑脊液播散征象。计算机断层扫描可辅助显示钙化灶，但对软组织分辨率较低。
2、肿瘤标志物检测
血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素是重要辅助指标。纯生殖细胞瘤中约60%病例出现甲胎蛋白轻度升高，绒癌成分则可能导致人绒毛膜促性腺激素显著增高。但单纯精原细胞瘤亚型通常不伴标志物异常，需结合其他检查排除混合型肿瘤。
3、病理活检
通过立体定向穿刺或手术获取肿瘤组织，镜下可见均匀一致的大圆形肿瘤细胞，胞浆透明，核仁明显。免疫组化显示胎盘碱性磷酸酶阳性，CD117强表达，而甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素染色阴性可确诊纯生殖细胞瘤。需注意与颅咽管瘤、垂体瘤等鉴别。
4、脑脊液检查
腰椎穿刺检测脑脊液肿瘤细胞及标志物水平，对评估肿瘤是否发生蛛网膜下腔播散具有价值。阳性结果可见异型细胞簇，甲胎蛋白或人绒毛膜促性腺激素含量超过血清浓度的1%，提示需调整治疗方案。
5、内分泌功能评估
鞍区肿瘤常导致垂体功能紊乱，需检测促肾上腺皮质激素、生长激素等水平。松果体区肿瘤可能引起性早熟或尿崩症，对应检查促性腺激素释放激素和抗利尿激素分泌情况，这些异常有助于定位诊断和疗效监测。
确诊后应定期复查磁共振成像监测肿瘤变化，放疗期间每周检测血清标志物。日常注意记录头痛、视力变化等神经系统症状，保持均衡饮食补充优质蛋白，避免剧烈运动防止肿瘤出血。治疗结束后仍需长期随访内分泌功能，儿童患者需重点关注生长发育情况。
