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进行性肌肉萎缩是一组以肌肉逐渐萎缩、无力为特征的神经系统退行性疾病，主要包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等类型。这类疾病通常由基因突变、神经元退化等因素引起，表现为肌肉体积缩小、肌力下降、运动功能丧失，严重时可影响呼吸和吞咽功能。
1、遗传因素
部分进行性肌肉萎缩与遗传基因缺陷直接相关。脊髓性肌萎缩症由SMN1基因突变导致运动神经元存活蛋白缺乏，杜氏肌营养不良症则因抗肌萎缩蛋白基因异常引发肌膜结构破坏。基因检测可辅助诊断，目前针对部分类型已有基因治疗药物如诺西那生钠注射液，需在神经科医生指导下进行干预。
2、神经元退化
肌萎缩侧索硬化症主要累及大脑和脊髓的运动神经元，患者会出现肌肉跳动、僵硬和进行性瘫痪。发病可能与谷氨酸兴奋毒性、氧化应激有关，常用药物包括利鲁唑片和依达拉奉注射液，需配合呼吸支持和营养管理延缓病情进展。
3、代谢异常
线粒体功能障碍或能量代谢紊乱可能导致肌肉萎缩，表现为易疲劳和运动不耐受。这类情况需通过肌电图、肌肉活检明确，治疗上可补充辅酶Q10等代谢调节剂，结合有氧运动和物理治疗改善症状。
4、免疫介导损伤
多发性肌炎等自身免疫性疾病会攻击肌肉组织，造成炎症性肌萎缩。患者常伴肌酶升高和肌肉压痛，需使用甲泼尼龙片等免疫抑制剂控制炎症，必要时联合静脉注射用免疫球蛋白进行调节。
5、继发性萎缩
长期制动、神经损伤或慢性疾病可导致肌肉废用性萎缩。这类情况需通过康复训练逐步恢复，包括低频电刺激、水中运动疗法等，配合蛋白质补充和维生素D调节，有助于重建肌肉功能。
进行性肌肉萎缩患者需保持适度活动防止关节挛缩，使用防滑垫和助行器预防跌倒，吞咽困难者应调整食物质地。建议定期监测肺功能和营养状况，早期使用无创呼吸机可改善生活质量。家属需学习翻身拍背等护理技巧，必要时寻求专业康复团队支持。
