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进行性肌肉萎缩是什么

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进行性肌肉萎缩是什么

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邵自强
邵自强 中日友好医院 主任医师

进行性肌肉萎缩是一组以肌肉逐渐萎缩、无力为特征的神经系统退行性疾病,主要包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等类型。这类疾病通常由基因突变、神经元退化等因素引起,表现为肌肉体积缩小、肌力下降、运动功能丧失,严重时可影响呼吸和吞咽功能。

1、遗传因素

部分进行性肌肉萎缩与遗传基因缺陷直接相关。脊髓性肌萎缩症由SMN1基因突变导致运动神经元存活蛋白缺乏,杜氏肌营养不良症则因抗肌萎缩蛋白基因异常引发肌膜结构破坏。基因检测可辅助诊断,目前针对部分类型已有基因治疗药物如诺西那生钠注射液,需在神经科医生指导下进行干预。

2、神经元退化

肌萎缩侧索硬化症主要累及大脑和脊髓的运动神经元,患者会出现肌肉跳动、僵硬和进行性瘫痪。发病可能与谷氨酸兴奋毒性、氧化应激有关,常用药物包括利鲁唑片和依达拉奉注射液,需配合呼吸支持和营养管理延缓病情进展。

3、代谢异常

线粒体功能障碍或能量代谢紊乱可能导致肌肉萎缩,表现为易疲劳和运动不耐受。这类情况需通过肌电图、肌肉活检明确,治疗上可补充辅酶Q10等代谢调节剂,结合有氧运动和物理治疗改善症状。

4、免疫介导损伤

多发性肌炎等自身免疫性疾病会攻击肌肉组织,造成炎症性肌萎缩。患者常伴肌酶升高和肌肉压痛,需使用甲泼尼龙片等免疫抑制剂控制炎症,必要时联合静脉注射用免疫球蛋白进行调节。

5、继发性萎缩

长期制动、神经损伤或慢性疾病可导致肌肉废用性萎缩。这类情况需通过康复训练逐步恢复,包括低频电刺激、水中运动疗法等,配合蛋白质补充和维生素D调节,有助于重建肌肉功能。

进行性肌肉萎缩患者需保持适度活动防止关节挛缩,使用防滑垫和助行器预防跌倒,吞咽困难者应调整食物质地。建议定期监测肺功能和营养状况,早期使用无创呼吸机可改善生活质量。家属需学习翻身拍背等护理技巧,必要时寻求专业康复团队支持。

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推荐 脑梗CT能不能检查出来

脑梗一般可以通过CT检查发现,但早期可能无法显示病灶。脑梗即缺血性脑卒中,是由于脑部血液供应障碍导致脑组织缺血缺氧性坏死。CT检查对脑梗的诊断具有重要价值,但受检查时机和病灶大小影响。

发病24小时内进行CT检查时,部分患者可能显示正常或仅有轻微改变。此时脑组织尚未形成明显坏死,CT图像可能仅见脑沟变浅、脑回肿胀等间接征象。随着时间推移,病灶区域逐渐出现低密度影,边界模糊,与正常脑组织形成对比。大面积脑梗通常在发病6-12小时后可见明确低密度区,而小灶性脑梗可能需要更长时间才能显现。CT检查的优势在于能快速排除脑出血,为溶栓治疗提供决策依据。

少数情况下,脑干或小脑的小梗死灶可能被CT漏诊。这些区域受颅骨伪影干扰,病灶显示不清。超早期脑梗患者若CT未见异常但临床高度怀疑时,需结合磁共振弥散加权成像检查。磁共振对早期脑梗的敏感性明显高于CT,能在发病数分钟内检测到细胞毒性水肿。对于后循环梗死或微小腔隙性梗死,增强CT或灌注CT可提高检出率。

建议出现言语不清、肢体无力等脑梗症状时立即就医,医生会根据病情选择合适检查方式。确诊脑梗后需尽早开展规范化治疗,包括溶栓、抗血小板、改善循环等措施。康复期应控制高血压、糖尿病等基础疾病,保持低盐低脂饮食,遵医嘱进行肢体功能锻炼。

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