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先天性无转铁蛋白血症是怎么引起的

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先天性无转铁蛋白血症是怎么引起的

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张春香
张春香 海南三亚解放军425医院 副主任医师
先天性无转铁蛋白血症,往往见于血液科。它是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中由于缺少或者是缺乏转铁蛋白,经常会出现铁的利用障碍。患者可以表现为小细胞低色素性贫血,由于肝、脾、胰腺等造血系统中,可以出现大量的铁的蓄积,临床上还有可能会出现血色病的征象。通常情况下先天性无转铁蛋白血症的患者,他的发病主要是由于遗传因素所导致。患者自幼就可能会出现慢性的贫血的症状,比如说可以有面色苍白、疲倦、乏力、活动后心悸、气短,有的患者有可能会有心脏收缩期的杂音、心率增快、心功能不全等等。

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宝宝检查卵圆孔未闭可挂儿科或小儿心血管内科。卵圆孔未闭属于先天性心脏发育异常,可能由胎儿期血液循环需求、出生后闭合延迟等因素引起,通常表现为心脏杂音、喂养困难等症状。

1、儿科

儿科是处理儿童常见疾病的综合科室,适合初次筛查卵圆孔未闭。医生会通过听诊心脏杂音、观察喂养情况等初步判断,必要时转诊至专科。若宝宝出现呼吸急促、体重增长缓慢等表现,家长需及时带其就诊。儿科可能开具超声心动图检查,并建议使用营养补充剂如维生素D滴剂、铁剂等改善发育。

2、小儿心血管内科

小儿心血管内科专攻儿童心脏结构异常,是卵圆孔未闭的确诊与随访核心科室。医生会通过心脏彩超评估缺损大小及血流动力学影响,可能伴随肺动脉压力轻度升高或心律失常。对于需要干预的病例,可遵医嘱使用地高辛口服溶液、呋塞米片等药物控制症状,严重者需考虑介入封堵术。

家长应定期监测宝宝体重、呼吸频率及唇色变化,避免剧烈哭闹或呛奶。喂养时采取少量多次方式,选择高热量配方奶粉补充营养。日常注意预防呼吸道感染,接种疫苗前需咨询专科医生。若宝宝出现拒食、多汗或肤色青紫,须立即就医复查心脏超声。

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