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唐氏综合征患儿出生后怎么发现

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唐氏综合征患儿出生后怎么发现

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周冬
周冬 山东大学齐鲁医院 副主任医师

唐氏综合征患儿出生后可通过特殊面容、肌张力低下、发育迟缓、先天性心脏病等特征发现,需结合染色体核型分析确诊。

1、特殊面容

患儿多表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等典型面容特征,家长发现异常应及时就医进行遗传学检查。

2、肌张力低下

新生儿期即可出现全身肌肉松弛、关节过伸等表现,家长需关注婴儿的肢体活动能力及哺乳情况。

3、发育迟缓

运动发育和语言发育明显落后于同龄儿童,建议家长定期进行生长发育评估并早期开展康复训练。

4、先天畸形

约半数患儿合并先天性心脏病或消化道畸形,需通过心脏超声等检查明确诊断并及时干预。

确诊后应建立多学科管理方案,包括定期体检、康复训练及家庭护理指导,早期干预有助于改善患儿生活质量。

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透析治疗是肾衰竭患者的重要替代治疗手段,主要包括血液透析和腹膜透析两种方式,适用于终末期肾衰竭患者。

1、血液透析

通过体外循环装置清除血液中的代谢废物和多余水分,每周需要进行多次治疗,每次治疗时间较长,需要建立血管通路。

2、腹膜透析

利用腹膜作为半透膜,通过腹腔内透析液交换清除体内毒素,患者可在家中进行治疗,但需要严格无菌操作。

3、治疗效果

透析可以有效替代肾脏功能,延长患者生存期,但不能完全治愈肾衰竭,需要长期坚持治疗。

4、注意事项

透析期间需要严格控制饮食和水分摄入,定期监测电解质和营养状况,预防并发症发生。

肾衰竭患者应在医生指导下选择合适的透析方式,同时注意控制血压、血糖等基础疾病,保持良好生活习惯。