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胃肠道畸形的症状主要有呕吐、腹胀、排便异常、生长发育迟缓和消化道出血。胃肠道畸形可能是先天性发育异常或后天因素导致的结构异常，需结合影像学检查确诊。
呕吐是胃肠道畸形的常见症状，尤其多见于新生儿期。幽门狭窄或肠旋转不良等畸形可导致频繁喷射性呕吐，呕吐物可能含有胆汁或未消化奶液。食管闭锁患儿在喂奶后立即出现呛咳和呕吐。长期呕吐可能引发脱水或电解质紊乱，需通过超声或造影检查明确畸形部位。
肠道闭锁或巨结肠等畸形会导致明显腹胀。腹胀可能伴随肠型 visible peristalsis 和肠鸣音亢进，严重时可出现腹壁静脉曲张。先天性巨结肠患儿因肠管神经节细胞缺失，常表现为低位肠梗阻和顽固性便秘。腹部X线平片可见肠管扩张和气液平面。
肛门闭锁患儿出生后无胎便排出，直肠会阴瘘可能表现为会阴部异常开口排粪。肠旋转不良可能交替出现腹泻与便秘。胎粪性肠梗阻则表现为黏稠胎粪无法排出。直肠指检和钡剂灌肠有助于诊断肛门直肠畸形。
长期喂养困难或营养吸收障碍会导致体重不增、皮下脂肪减少。食管气管瘘患儿因反复呛咳易发生吸入性肺炎，加重营养不良。十二指肠梗阻可能引起代谢性碱中毒。需通过生长曲线评估并检测血常规和生化指标。
梅克尔憩室或肠重复畸形可能引起无痛性便血，出血量较大时可表现为暗红色或鲜红色血便。新生儿坏死性小肠结肠炎会出现血便伴腹胀和感染中毒症状。血管造影或核素扫描可辅助定位出血灶。
发现上述症状应及时就医，完善腹部超声、消化道造影或CT检查。母乳喂养患儿母亲需保持饮食清淡，人工喂养可选择低乳糖或水解蛋白配方奶。术后患儿应遵循少食多餐原则，避免剧烈运动，定期复查评估营养状况和生长发育指标。
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