健康知道
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先天性心脏病有一定遗传概率，但并非绝对遗传。遗传风险主要与家族病史、基因突变类型、孕期环境因素、母体健康状况及染色体异常有关。
1、家族病史：
若父母或近亲有先天性心脏病史，子代患病风险较普通人高3-5倍。部分综合征型先心病（如马凡综合征）呈显性遗传模式，需通过基因检测评估风险。
2、基因突变类型：
约15%先心病与特定基因突变相关，如NKX2-5、GATA4等心脏发育关键基因。这些突变可能新发或遗传自父母，需结合全外显子测序分析。
3、孕期环境因素：
妊娠早期接触致畸物（如酒精、风疹病毒）会干扰胎儿心脏发育。即使无遗传背景，此类环境暴露仍可导致散发性先心病。
4、母体健康状况：
孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症或叶酸缺乏时，胎儿心脏畸形风险显著增加。这些代谢异常可能通过表观遗传机制影响子代。
5、染色体异常：
21三体综合征等染色体疾病常合并先心病，此类异常多为随机事件，但平衡易位携带者可能遗传给后代。
计划妊娠的先天性心脏病患者建议进行孕前遗传咨询，妊娠期加强超声心动图监测。日常需保持低盐饮食，避免剧烈运动，定期评估心功能。对于已生育先心病患儿的家庭，再次妊娠时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术降低风险。
