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肌肉萎缩症是一组以进行性肌无力和肌肉萎缩为特征的遗传性或获得性神经肌肉疾病，主要包括杜氏肌营养不良症、贝克尔肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等类型。
1、遗传因素
多数肌肉萎缩症与基因突变相关。杜氏肌营养不良症由X染色体上的DMD基因缺陷导致抗肌萎缩蛋白缺失，贝克尔肌营养不良症为同一基因部分功能缺失。脊髓性肌萎缩症则与SMN1基因突变有关，导致运动神经元存活蛋白合成不足。这类患者通常表现为对称性近端肌无力，可能伴随心肌受累或脊柱侧弯。
2、神经损伤
获得性肌肉萎缩可能源于运动神经元损伤，如肌萎缩侧索硬化症导致上下运动神经元退行性变。患者除肌萎缩外，常出现肌束震颤、腱反射亢进等症状。周围神经病变如吉兰-巴雷综合征也可引发失神经性肌萎缩，多表现为远端肌群受累。
3、代谢异常
线粒体肌病等代谢性疾病可干扰肌肉能量供应，导致进行性肌力下降。这类患者运动后易出现极度疲劳，可能合并乳酸酸中毒。糖原贮积病Ⅱ型则因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引发溶酶体内糖原堆积，造成肌纤维结构破坏。
4、炎症因素
多发性肌炎和皮肌炎属于自身免疫性肌病，淋巴细胞浸润肌组织引发炎症反应。特征性表现为近端肌群疼痛无力，皮肌炎患者还可能出现向阳疹或戈特龙征。血清肌酶升高和肌电图异常有助于诊断。
5、废用性萎缩
长期制动或宇航员失重状态会导致肌肉蛋白质分解加速。这类萎缩通常可逆，通过康复训练可逐步恢复肌容积。但若合并营养不良或慢性消耗性疾病，可能加重萎缩程度。
肌肉萎缩症患者需保持适度康复锻炼，在物理治疗师指导下进行低强度抗阻训练和水疗。饮食应保证优质蛋白摄入，如乳清蛋白和鱼肉，配合维生素D补充。定期监测肺功能和心电图，及时处理呼吸肌无力或心律失常等并发症。建议建立多学科诊疗团队，包括神经科、康复科和营养科医生共同参与管理。
