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矮小症的诊断需结合生长曲线评估和病因筛查,治疗原则包括生长激素替代、病因治疗及营养运动干预。矮小症可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退、特发性矮小等因素有关,需通过骨龄检测、激素水平测定等明确病因。
生长激素缺乏是矮小症的常见病因,重组人生长激素注射液是主要治疗药物,需在医生指导下长期规范使用。治疗期间需定期监测身高增速、胰岛素样生长因子1水平及甲状腺功能,避免过度治疗导致骨骺早闭。对于特发性矮小症患者,若预测成年身高显著低于遗传靶身高,也可考虑生长激素干预。
甲状腺功能减退引起的矮小需补充左甲状腺素钠片,先天性肾上腺皮质增生症需使用氢化可的松片控制雄激素分泌。慢性肾病导致的生长迟缓需积极控制肾功能,Turner综合征患者需联合雌激素替代治疗。病因治疗可消除抑制生长的病理因素,部分患者治疗后生长速度可自然追赶。
蛋白质能量营养不良是发育迟缓的重要可逆因素,需保证每日每公斤体重1.5-2克优质蛋白摄入,增加乳制品、鱼类、豆类等食物。锌缺乏可影响生长激素活性,建议通过牡蛎、牛肉等食物补充。维生素D缺乏性佝偻病需补充维生素D滴剂,同时加强日晒促进钙吸收。
纵向应力运动如跳绳、篮球等可刺激生长板软骨细胞增殖,建议每日进行30分钟以上中等强度运动。游泳等伸展运动有助于改善脊柱柔韧性,增加坐高增长。运动需避免过度疲劳,体重负荷运动需在骨龄评估后开展,防止骨骺损伤。
矮小症儿童易出现自卑、社交回避等心理问题,家长应避免过度关注身高数据,通过培养特长增强自信。学校需提供适合身高的课桌椅,减少体育活动中的歧视。严重心理障碍者可进行认知行为治疗,必要时联合心理科医师干预。
矮小症患儿需保证每日8-10小时睡眠,生长激素分泌高峰在深睡眠期。定期监测生长速率,每3-6个月测量身高体重并绘制生长曲线。避免使用含糖皮质激素的偏方,谨慎选择增高保健品。治疗期间每半年复查骨龄,青春期患者需关注性发育与生长速率的平衡。若年生长速度低于4厘米或偏离遗传靶身高2个标准差以上,建议尽早就诊内分泌科。