健康知道
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雷特综合征目前无法完全治愈，但通过综合干预可改善症状和生活质量。雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要表现为语言和运动能力退化、刻板动作、社交障碍等，需通过多学科协作进行长期管理。
针对雷特综合征的干预以症状控制为主。药物治疗可缓解部分症状，如抗癫痫药丙戊酸钠片用于控制癫痫发作，盐酸氟西汀分散片可能改善情绪异常，多巴胺受体激动剂如盐酸普拉克索片对运动障碍有一定效果。非药物干预包括物理治疗改善运动功能，言语训练辅助沟通能力，行为疗法减少刻板动作。营养支持需根据患儿进食困难程度调整，严重者需鼻饲或胃造瘘。家庭护理需注重预防感染、皮肤护理及安全防护，避免自伤行为。
雷特综合征的预后与基因突变类型及干预时机相关。早期诊断和系统干预可延缓症状进展，部分患儿在青春期后症状可能趋于稳定。家长需定期随访神经科、康复科及遗传科，监测脊柱侧弯、心律失常等并发症。目前针对MECP2基因的靶向治疗研究仍在探索中，参与临床试验可能为部分患儿提供新机会。日常生活中需保持规律作息，避免过度刺激，通过感官训练和环境适应帮助患儿建立安全感。
