健康知道
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婚检可以查出部分遗传病，但无法覆盖所有遗传性疾病。婚检项目通常包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能检查、乙肝表面抗原、梅毒螺旋体抗体、艾滋病病毒抗体等，部分项目可筛查地中海贫血、蚕豆病等常见遗传病。对于隐性遗传病或基因突变导致的疾病，需通过专项基因检测进一步确认。
婚检中的常规血液检查能发现地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白异常疾病，通过红细胞形态和血红蛋白电泳分析可初步判断。蚕豆病可通过葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测筛查，这类疾病具有明显地域和家族聚集特征。部分遗传代谢病如苯丙酮尿症，需通过尿有机酸分析或血氨基酸检测发现，但常规婚检通常不包含此类项目。
染色体异常疾病如唐氏综合征、特纳综合征等需依赖染色体核型分析，普通婚检难以检出。单基因遗传病如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等，必须通过特定基因测序确认。某些迟发性遗传病如遗传性乳腺癌，发病前无明显指标异常，常规体检无法识别。携带者筛查对常染色体隐性遗传病有重要意义，但需要夫妇双方同时检测才能评估后代风险。
建议有家族病史的夫妇在婚检基础上增加针对性基因检测，如脆性X综合征、遗传性耳聋等常见单基因病筛查。备孕前可咨询遗传学专家，结合家族谱系分析选择适合的扩展性携带者筛查项目。日常注意避免近亲结婚，孕期做好产前诊断，新生儿出生后及时进行代谢病筛查，多环节防控可显著降低遗传病传递风险。
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