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甲状腺髓样癌基因突变主要分为RET基因突变、RAS基因突变以及其他罕见突变类型。
1、RET突变约95%的遗传性甲状腺髓样癌和40%-50%的散发性病例与RET原癌基因突变有关，常见于多发性内分泌腺瘤病2型。
2、RAS突变HRAS、KRAS或NRAS基因突变约占散发病例的10%-15%，这类突变通常与肿瘤的侵袭性相关。
3、其他突变包括BRAF、MET等基因突变，在甲状腺髓样癌中较为罕见，可能与特定亚型的发生发展相关。
建议存在家族史或相关症状者进行基因检测，确诊后需根据突变类型制定个体化治疗方案。
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