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地中海贫血引起胎儿水肿主要与胎儿严重贫血、胎盘功能异常、心脏负荷加重等因素有关。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，重型α地中海贫血胎儿因血红蛋白合成严重不足，导致组织缺氧、血浆渗透压改变，进而引发全身性水肿。
1、严重贫血
重型α地中海贫血胎儿由于α珠蛋白基因缺失，无法合成正常血红蛋白，红细胞携氧能力急剧下降。慢性缺氧刺激肾脏分泌促红细胞生成素，但无效造血导致髓外造血灶扩张，进一步消耗胎儿营养储备。贫血还会降低血浆胶体渗透压，促使液体从血管渗入组织间隙。
2、胎盘功能异常
胎儿贫血会引发胎盘代偿性增生，绒毛间隙增宽且血管内皮增生。这种病理改变虽能暂时增加血流量，但会导致胎盘屏障功能障碍，血管通透性增高使母体体液过多转移至胎儿。同时胎盘分泌的心钠素等激素失衡，加重水钠潴留。
3、心脏高输出衰竭
胎儿为代偿贫血会加快心率、增加心输出量，长期高负荷工作导致心肌细胞肥大。随着贫血加重，心脏舒张功能减退，静脉回流受阻使中心静脉压升高。这种循环衰竭会促使肝脏淤血肿大，门静脉高压进一步加重腹水形成。
4、低蛋白血症
胎儿肝脏因缺氧和髓外造血浸润导致合成功能受损，白蛋白、前白蛋白等载体蛋白产量下降。血浆蛋白浓度低于25g/L时，血管内外渗透压梯度失衡，组织液回流减少。同时贫血引发的代谢性酸中毒会加重毛细血管渗漏。
5、基因突变类型
东南亚型α地中海贫血(--SEA/)纯合子或血红蛋白Bart's水肿胎儿综合征最易引发水肿，这类基因型几乎完全抑制α链合成。β地中海贫血胎儿水肿较少见，但合并胎儿宫内感染或母体妊娠高血压时，会加速水肿进程。
孕妇确诊为地中海贫血基因携带者时，需在孕早期进行绒毛取样或羊水穿刺基因检测。发现胎儿为重型地中海贫血时应充分评估预后，必要时考虑医学干预。孕期需加强营养支持，定期监测胎儿生长发育指标、脐血流参数及母体抗体水平，发现胎儿水肿迹象需及时转诊至具有产前诊断资质的医疗机构。
