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先天性非溶血性黄疸是一种由遗传性胆红素代谢障碍引起的慢性良性黄疸,主要包括吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征等类型。
1、病因:先天性非溶血性黄疸主要由UGT1A1基因突变导致胆红素葡萄糖醛酸化障碍,分为胆红素结合障碍型和非结合型高胆红素血症两大类。
2、症状:主要表现为皮肤和巩膜黄染,症状轻重不一,部分患者伴有乏力或轻度腹痛,但通常无皮肤瘙痒等胆汁淤积表现。
3、诊断:需通过肝功能检查、基因检测确诊,重点排除溶血性黄疸和梗阻性黄疸,必要时需进行肝活检。
4、治疗:多数患者无需特殊治疗,严重者可考虑苯巴比妥诱导酶治疗或光疗,极少数需肝移植,需定期监测肝功能变化。
患者应避免过度疲劳、饮酒和服用加重黄疸的药物,保持规律作息,出现症状加重时及时就医复查。