矮小症需要进行全方位检查，包括生长激素水平检测、骨龄评估以及遗传学分析。这些检查有助于明确病因，从而为后续的治疗提供依据。
1生长激素水平检测
生长激素不足是矮小症的主要原因之一。通过血液检测，观察生长激素在不同时间段的分泌水平，可以评估是否存在生长激素缺乏。常用的检测方法包括GH激发试验如胰岛素低血糖激发试验和IGF-1水平测定。若发现生长激素分泌不足，医生可能会建议使用生长激素治疗。
2骨龄评估
骨龄评估能判断骨骼发育的进展情况，也是区分矮小症是否由骨骼发育延迟引起的重要工具。通过X光片通常选择左手手腕，医生可以比较患者骨龄与实际年龄是否匹配。如果骨龄滞后，可能提示单纯性生长迟缓，通常问题不大，但如果骨龄与年龄严重偏离，可能需要进一步检查。
3遗传学分析
矮小症的遗传因素不可忽视，特别是如果家族中有多人身高偏矮的情况。可通过染色体核型分析如排查特纳综合征或基因检测如识别GHR基因突变来寻找相关的遗传问题。如果确诊与遗传有关的原因，治疗通常需要更加针对性，有些情况可能无法完全逆转。
4甲状腺功能检查
甲状腺激素对生长发育起着重要作用，若甲状腺功能异常例如甲减，也可能导致生长受限。甲状腺功能检查包括检测TSH和FT4水平以评估是否存在内分泌紊乱。发现异常需及时进行药物调控。
5其他检查
在某些情况下，医生可能会建议其他辅助检查，例如头部核磁共振MRI来评估垂体结构是否正常，或者血常规和电解质检查，以评估是否存在营养不良或慢性疾病等全身性问题。
对于矮小症，明确病因是治疗的关键，一旦发现自己或孩子身高持续偏低，应尽早前往医院进行专业检查和评估。早期干预可以显著提高治疗效果，有些问题拖延可能导致治疗机会被错过。
