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什么是爱德华兹综合征?

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我想知道爱德华兹综合征是什么?

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
爱德华兹综合征是一种由染色体畸变引起的多发性畸形综合征。绝大多数情况是所有细胞的18号染色体全三体,少数情况是嵌合体和染色体断裂易位引起的18号染色体部分三体。该病临床表现为生长发育障碍,患儿多为过期后分娩,平均妊娠42周,出生体重低,胎盘小,多为单侧脐动脉。儿童哺乳困难,对声音反应弱,精神和运动发育迟缓,骨骼和肌肉发育不良。此外,孩子还会患上多种畸形,如枕骨突出、耳朵低畸形、眼睛小、手指形状和姿势异常、先天性心脏病、内脏器官和生殖器畸形等。

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