首页 > 基因

博禾精选结果

遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病,早在20世纪90年代的时候,当时随着遗传学的发展,基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后,发现与肥厚性心肌病相关的基因,可能达70多种,相关的基因突变有1400多种了,都是是相对是比较多的肥厚性心肌病,最特别是梗阻型的肥厚心肌病,一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

染色体异常男性基因突变能要孩子吗

高珊
高珊副主任医师

中日友好医院

男性基因突变是否能够生育孩子,取决于突变的具体类型和影响程度。部分基因突变可能不影响生育能力,而某些突变可能导致不育或遗传疾病风险增加。

多数情况下,男性基因突变不会直接影响生育能力。例如,一些与外貌或代谢相关的基因突变,通常不会干扰精子的生成或功能。这类突变可能通过遗传传递给后代,但不会阻碍自然受孕过程。建议在计划生育前进行基因检测,评估突变的具体影响。若检测结果显示突变与生育无关,通常可以正常生育。

少数情况下,基因突变可能导致严重的生育障碍。例如,影响精子生成或功能的突变,如Y染色体微缺失或囊性纤维化基因突变,可能导致少精、弱精或无精症。这类突变不仅会降低自然受孕概率,还可能增加后代遗传疾病的风险。此时可能需要借助辅助生殖技术,如试管婴儿结合胚胎基因筛查,以减少遗传风险。

对于存在基因突变的男性,建议在生育前咨询遗传学专家,进行全面的基因检测和生育力评估。根据检测结果,医生会给出个性化的生育建议,包括自然受孕的可能性、辅助生殖技术的选择以及遗传风险规避方案。同时,保持良好的生活习惯,如戒烟限酒、均衡饮食和规律运动,有助于优化生育健康。