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北京中医药大学东直门医院
先天性巨结肠查体主要包括腹部触诊、肛门指检、影像学检查和病理活检等方法。先天性巨结肠是婴幼儿常见的消化道畸形，主要表现为顽固性便秘、腹胀和肠梗阻等症状，需通过专业检查明确诊断。
1、腹部触诊
腹部触诊可发现腹部膨隆，触诊时可触及扩张的肠袢，肠鸣音减弱或消失。部分患儿在左下腹可触及粪块，严重者可见肠型。触诊时需注意患儿反应，避免用力过猛导致不适。腹部触诊是初步筛查的重要手段，结合其他检查可提高诊断准确性。
2、肛门指检
肛门指检可发现直肠壶腹部空虚，拔指后可有大量气体和粪便排出。部分患儿直肠壁张力增高，指检时阻力明显。肛门指检操作需轻柔，避免损伤直肠黏膜。该检查对判断病变范围和程度有重要价值，是诊断先天性巨结肠的常规方法。
3、钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影可见病变肠段狭窄，近端结肠明显扩张，移行区呈锥形改变。检查前需清洁灌肠，造影剂浓度和注入速度需严格控制。该检查能清晰显示病变部位和范围，是确诊先天性巨结肠的重要影像学方法。
4、直肠测压
直肠测压可发现直肠肛门抑制反射消失，直肠顺应性降低，静息压和收缩压异常。检查时需安抚患儿情绪，保持安静状态。该检查能评估直肠肛门功能，对鉴别诊断先天性巨结肠和其他便秘病因有重要意义。
5、病理活检
病理活检可发现病变肠段神经节细胞缺如，黏膜下层和肌间神经丛发育异常。活检需在麻醉下进行，取材部位要准确。该检查是确诊先天性巨结肠的金标准，能为手术治疗提供确切依据。
先天性巨结肠患儿需注意饮食调理，给予高纤维、易消化食物，保持大便通畅。家长应定期带患儿复查，监测生长发育情况。术后患儿需遵医嘱进行肛门功能训练，逐步建立正常排便反射。日常护理中要注意观察排便情况，发现异常及时就医。
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