地中海贫血孕检能查出来吗
发布时间：2020-01-0756073次收听
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地中海贫血孕检能查出来。
地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。
一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
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地中海贫血属于遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血，称珠蛋白生成障碍性贫血。主要见于南方地区，主要是广东、广西，两广地区地中海贫血缺陷基因携带率可以达到10%以上，部分地贫患者早期通过基因、血液、羊水等检查都可筛查出来。是遗传性疾病，孕妇怀孕后可进行血液、羊水等检查来判断胎儿是否是地中海贫血病人或地中海基因携带者，根据不同情况，决定生育计划。
一般有家族史，从小出现轻度或中度慢性贫血，轻度黄染，部分有肝脾肿大情况。孕妇地中海贫血指怀孕妇女患地中海贫血，无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。
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如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血，又是杂合子地中海贫血，一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血，即使是轻度，但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿，就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿，在出生后不久就会夭折；而轻型地中海贫血，常只是贫血很轻，甚至没有贫血，仅表现为红细胞体积的减小，对这部分孕妇和胎儿，实际上是没有很明显影响的。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家，由于贵族不与平民通婚，近亲的结婚引起的基因突变，经过现代医学的溯源检测以后，命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高，也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血，由于父母携带有地中海贫血的基因，就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海贫血的基因，贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因，往往贫血程度较重。
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地中海贫血会传染吗
地中海贫血不会传染。地中海贫血是先天性的遗传性的溶血性贫血。由于上一代父母中，有一个或者双方都携带有地中海贫血的基因，通过细胞遗传的方式把基因传给下一代，造成一定的临床损害。携带一小段地中海贫血基因，轻型的或亚临床型的病人，没有明显的临床表现。贫血没有或者是很轻，只看到红细胞平均体积很明显的缩小。这部分病人和正常人区别不大。中等程度贫血的病人，随着地中海贫血基因的量增加，会出现比较明显的贫血。重症地中海贫血病情比较重，在怀孕过程中就流产了，或者出生不久就夭折。
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地中海贫血吃哪些食物最补血
从西医角度，并不建议患者进行特殊的饮食。地中海贫血是先天的遗传性的溶血性贫血，由于控制红细胞肽链合成的基因，产生突变导致发病，并不是营养不良性导致的贫血。病人没有必要进行特殊的饮食，平时注意劳逸结合、注意膳食的平衡也就足够了。对于一些贫血较重的地中海贫血病人，可以通过脾切除来控制。患者需注意在就诊的时候，无论什么原因、疾病，就诊于哪一个科室、哪一个医院，一定要跟接诊大夫声明自己有地中海贫血的病史。大夫进行鉴别、进行诊断、进行药物治疗的时候，他会考虑的更全面，避免耽误疾病的治疗。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种，是因为结合珠蛋白链合成过程中，由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者，一般病情比较轻微，患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中，做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活，也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后，可以采取药物对症治疗，比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下，比如出现贫血比较严重的时候，需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显，所以被称为静止型地贫。
地中海贫血有什么危害
轻度的地中海贫血对人体的影响不大，但是重度的地中海贫血就会导致肝脾肿大，地中海属于一种严重的疾病，患病后会给家庭带来很大的负担，而且孕妇也会将疾病传染给胎儿。该病的严重程度不同，一般都要尽早的治疗，改善疾病，就可以防止给人体带来更大的伤害。
地中海贫血怀孕怎么办
地中海贫血如果出现在孕妇的身上，其实很有可能会有一系列的风险。但是也并不需要过于的担心，首先就应该选择B超的检查，也应该注重产前的基因诊断，另外也同样可以选择输血治疗，又或者是补充维生素，能够有效预防感染的出现。
地中海贫血可以治愈吗
地中海贫血又称为海洋性贫血，根据全国医学名词审定委员会的规定，应该称为球蛋白生成障碍贫血。它是由于一种或者是多种球蛋白肽链合成受阻或者是被完全抑制从而导致血色素的成分组成异常而引起的慢性溶血性的贫血。根据不同类型的球蛋白基因缺陷引起相应的球蛋白链合成受抑制情况的不同，可以将地中海贫血分为α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和γ地中海贫血。前两种类型比较常见，也就是说α地中海贫血和β地中海贫血，是临床上比较常见的地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血之间是可以相互组合的，这就是说各种异常的血色素可以相互组合，从而形成的一组疾病被称为地中海贫血综合征。地中海贫血属于常染色体不完全显性遗传，所以地中海贫血具有一定的遗传性。地中海贫血的预后是怎么样的呢？地中海贫血是一种基因型疾病，所以无论是什么类型的地中海贫血，目前都是不能够被根治的。一般来说，轻度的地中海贫血患者，以中药治疗为主；中度的和重度的地中海贫血患者就需要定期进行中西医结合治疗，才可以达到比较好的治疗效果。
新生儿地中海贫血有什么症状
新生儿地中海贫血轻型没有明显的症状，不会被轻易发现，病情严重表现为生后1-2周出现肤色苍白，出现贫血的面貌，还可以出现反应低下、吃奶差、腹胀、体重增长缓慢、发育落后等。因为地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，需要到医院就诊，进行进一步的鉴别，有家族史新生儿出现贫血、皮肤苍白、反应差等情况要及时就诊，进行相关基因检测确诊。轻型及中型患者可以活到成年，并能参加日常劳动，通过检查新生儿血红蛋白定量判断是轻型、重型还是中间型，重型β地中海贫血出生后几天就会发病，可以出现婴儿眼距增宽，马鞍鼻，头大，前额突出的典型表现，家长要引起重视，发现异常及时就医。
小孩地中海贫血该怎么办
地中海贫血是小儿比较常见的一种慢性溶血性贫血，也有一定遗传性。首先要清楚孩子是轻度，还是中间型，或者重度的地中海贫血。如果是轻度的，没什么关系，对孩子生长发育不会有太大影响。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期复查血常规，定期输血，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。一般就是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。另外还有输血和去铁治疗。建议根据孩子的情况，针对性的治疗，遵从医嘱。
孕期地中海贫血怎么办
孕期地中海贫血一定要引起重视。首先夫妻要共同进行基因诊断，诊断胎儿遗传的可能，也可以通过羊水穿刺了解胎儿的情况。如果胎儿遗传了重度地中海贫血，要停止妊娠。如果没有遗传或者症状较轻，可以安全生产，平时也要注意补铁。
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- 3 什么是地中海贫血
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