肾嗜铬细胞瘤是什么病

肾嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，多数为良性，少数可能恶变，典型表现为阵发性高血压、头痛、心悸三联征。

1、发病机制

肾嗜铬细胞瘤与遗传基因突变相关，约30%病例存在VHL、RET、NF1等基因异常。肿瘤细胞过度分泌儿茶酚胺类物质，包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺，导致血管收缩和代谢紊乱。部分患者可合并多发性内分泌腺瘤病2型或希佩尔-林道综合征等遗传性疾病。

2、典型症状

特征性表现为突发性血压骤升，收缩压可达200mmHg以上，伴随剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓。发作时可能出现心律失常、恶心呕吐、焦虑恐惧感。约10%患者表现为持续性高血压，易被误诊为原发性高血压。长期未治疗可导致心脑血管意外、肾功能损害等并发症。

3、诊断方法

确诊需检测24小时尿甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素，其敏感度超过90%。CT或MRI可显示肾上腺区占位性病变，典型表现为动脉期明显强化。间碘苄胍显像对异位或转移性病灶有较高检出率。基因检测适用于有家族史或年轻患者。

4、治疗原则

手术切除是根治性治疗手段，术前需使用α受体阻滞剂如酚苄明片控制血压2-4周。对于恶性病例可采用131I-MIBG靶向治疗。米托坦胶囊可用于控制激素分泌症状，舒尼替尼胶囊适用于转移性病变。术中需严密监测血压波动，防止肿瘤切除后低血压危象。

5、预后管理

良性肿瘤术后10年生存率超过95%，需终身随访监测复发。恶性病例5年生存率约50%。患者应避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素，慎用拟交感神经药物。术后每6个月复查血压、儿茶酚胺代谢物及影像学检查，遗传性病例需进行家系筛查。

确诊肾嗜铬细胞瘤后应限制咖啡因和酪胺含量高的食物，如奶酪、熏制食品。保持规律作息和情绪稳定，避免突然体位改变。术后患者需遵医嘱定期检测血压和电解质，出现头晕、心悸等症状及时复诊。建议携带疾病说明卡以备应急救治时提示医生。