地中海贫血主要由遗传基因缺陷导致,可分为α型和β型两类。该病与珠蛋白肽链合成障碍有关,常见原因包括珠蛋白基因缺失、点突变、父母遗传等。典型表现为贫血、黄疸、肝脾肿大,需通过基因检测确诊。

1、珠蛋白基因缺失

α地中海贫血多因16号染色体上α珠蛋白基因缺失引起。当缺失1-2个基因时可能无症状,缺失3个基因会导致血红蛋白H病,伴随乏力、脾肿大。确诊需进行基因分析,孕期可通过绒毛取样筛查。轻型患者无须特殊治疗,中重度需定期输血配合祛铁治疗。

2、珠蛋白基因点突变

β地中海贫血主要由11号染色体上β珠蛋白基因点突变所致。突变导致β链合成减少,未结合的α链沉积破坏红细胞膜。患者会出现颅骨增厚、骨质疏松骨骼改变。需使用注射用甲磺酸去铁胺控制铁过载,重者需异基因造血干细胞移植。

3、父母遗传因素

若父母均为地中海贫血基因携带者,子女有25%概率患病。常见于两广、海南等地区,婚前筛查可检测出携带者。建议高风险夫妇进行产前诊断,必要时终止妊娠。携带者无须治疗,但应避免与另一携带者生育。

4、无效造血机制

骨髓内异常红细胞前体过早凋亡是贫血主因。无效造血导致铁吸收过度,可能引发血色病。患者需限制高铁食物摄入,使用地拉罗司分散片促进排铁。脾功能亢进者需考虑脾切除术。

5、继发性铁过载

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官。需监测血清铁蛋白水平,使用注射用甲磺酸去铁胺或地拉罗司分散片祛铁治疗。合并心功能不全时需联合利尿剂,肝功能异常者需护肝治疗。

地中海贫血患者应保持均衡饮食,适量补充叶酸但避免高铁食物。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标,避免剧烈运动防止骨折。育龄期患者需进行遗传咨询,孕期加强胎儿监测。出现发热、黄疸加重等症状时需及时就医。

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