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新生儿pku的信号症状表现是什么
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新生儿pku的信号症状表现是什么
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  • 王雪梅 主任医师 北京大学人民医院
    苯丙酮尿症酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。早期会出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液脱鼠气味等,脑电图异常。建议要及时到医院治疗。
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