脑脊膜膨出的主要原因包括神经管闭合不全、遗传因素、叶酸缺乏以及妊娠期感染等。
胚胎发育过程中神经管闭合障碍是脑脊膜膨出的主要病理基础,可能与孕期环境因素或代谢异常有关,需通过产前超声筛查早期发现,出生后需手术修复。
部分病例存在家族聚集性,与MTHFR基因突变等遗传缺陷相关,建议有家族史者进行孕前基因检测和遗传咨询,孕期需加强监测。
妊娠早期叶酸摄入不足会影响神经管正常发育,孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸可降低发生率,严重者需医疗干预。
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能干扰胚胎发育,孕前疫苗接种和孕期感染防控是关键,确诊后需多学科联合管理。
孕期保持均衡营养、避免接触致畸因素,定期产检有助于预防脑脊膜膨出,确诊患儿应尽早就医评估手术指征。