呆小症可能由先天性甲状腺功能减退、碘缺乏、甲状腺发育异常、遗传代谢缺陷等原因引起,可通过甲状腺素替代治疗、碘补充、定期监测、营养支持等方式干预。
甲状腺激素合成不足导致生长发育迟缓,表现为智力低下、身材矮小。需终身服用左甲状腺素钠,定期复查甲状腺功能。
孕期或婴幼儿期碘摄入不足影响甲状腺激素合成,可能出现颈部增粗、皮肤干燥。通过食用加碘盐、海产品补充,严重时需口服碘剂。
甲状腺缺如或异位导致激素分泌障碍,常伴有体温偏低、喂养困难。需早期诊断并开始甲状腺素替代治疗,常用药物包括甲状腺片。
甲状腺激素合成酶基因突变引发代谢异常,可见黄疸消退延迟、肌张力低下。需基因检测确诊,联合使用左甲状腺素钠和对症支持治疗。
确诊后应坚持规范治疗并监测生长发育指标,孕期保证充足碘摄入,婴幼儿定期进行甲状腺功能筛查。