先天性甲状腺功能减退症可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、垂体或下丘脑病变、碘缺乏或过量等原因引起。
甲状腺组织先天缺失或异位导致激素分泌不足,表现为出生后嗜睡、喂养困难,需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
甲状腺过氧化物酶或钠碘同向转运体缺陷影响激素合成,可能出现甲状腺肿大,需根据具体酶缺陷类型选择治疗方案。
垂体TSH或下丘脑TRH分泌不足导致继发性甲减,常合并其他垂体激素缺乏,需进行头颅MRI检查明确病因。
孕期严重碘缺乏或碘过量均可干扰胎儿甲状腺发育,新生儿筛查发现TSH升高需立即开始治疗并调整母亲碘摄入。
确诊患儿应尽早开始甲状腺激素替代治疗,定期监测生长发育指标和甲状腺功能,避免智力发育迟滞等不可逆损害。