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新生儿疾病苯丙酮尿症治疗
病情描述:
新生儿疾病苯丙酮尿症治疗
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 赵蕾 副主任医师 首都医科大学宣武医院

    苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食、药物治疗、基因治疗、定期监测等方式干预。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢异常等遗传因素导致,需终身管理。

    1、低苯丙氨酸饮食:

    严格限制天然蛋白质摄入,使用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸食物,需营养师制定个体化方案,定期检测血苯丙氨酸浓度。

    2、药物治疗:

    四氢生物蝶呤缺乏型患者需补充沙丙蝶呤,合并高苯丙氨酸血症可短期使用盐酸沙丙蝶呤片或苯甲酸钠制剂。

    3、基因治疗:

    针对特定基因突变类型可尝试酶替代疗法,目前重组苯丙氨酸羟化酶注射剂处于临床试验阶段。

    4、定期监测:

    每周检测血苯丙氨酸水平,每3个月评估生长发育指标,每年进行智力发育测试及脑部影像学检查。

    确诊后应立即开始治疗,家长需定期随访代谢门诊,哺乳期母亲也需控制饮食,避免含阿斯巴甜食品。

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