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色盲症的遗传方式

女，54岁

病情描述:

色盲症的遗传方式

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赵蕾副主任医师首都医科大学宣武医院

色盲症属于X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性。遗传方式主要有母亲携带致病基因传至儿子、父亲传至女儿携带者、近亲婚配增加概率三种情况。
1、母亲传儿子：
女性携带者将一条携带致病基因的X染色体传给儿子时，男性因仅有一条X染色体会发病，概率约50%。
2、父亲传女儿：
患病男性必然将致病X染色体传给女儿，女儿成为携带者但不发病，其下一代男性有50%患病风险。
3、近亲遗传：
近亲婚配会提高隐性基因纯合概率，增加后代患病风险，需通过基因检测评估遗传概率。
4、新生突变：
少数病例由X染色体基因新发突变导致，这类情况无家族遗传史，突变机制与辐射或化学暴露可能相关。
建议备孕前进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺检测胎儿基因。色盲患者应避免从事对颜色辨识要求高的职业，必要时使用色觉矫正眼镜辅助生活。

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