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戈谢病
（戈谢病）
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相关问答
小儿戈谢病什么原因
回答:
小儿戈谢病主要由GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起，属于常染色体隐性遗传病。病因包括基因遗传、酶活性缺失、脂质代谢异常、骨髓浸润等。 1、基因遗传 父母双方携带GBA基因突变时，子女有25%概率患病。建议家长进行...
许瑞英 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 12:50
小儿戈谢病能治好吗
回答:
小儿戈谢病（高雪氏病）目前无法完全治愈，但可通过酶替代疗法、底物减少疗法、骨髓移植等方式控制病情发展，改善生活质量。 1、酶替代疗法 通过静脉输注人工合成的葡萄糖脑苷脂酶替代缺失酶，减少底物蓄积，改善肝脾肿大、贫血等症...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 12:50
小儿戈谢病最明显的症状
回答:
小儿戈谢病最明显的症状包括肝脾肿大、生长发育迟缓、贫血和骨痛，症状按严重程度从早期表现到终末期排列。 1、肝脾肿大 患儿腹部膨隆，触诊可发现肝脏和脾脏显著增大，可能与葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质沉积有关，需通过酶替代疗法...
张文同 主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-08-14 10:36
戈谢病是什么
回答:
戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，主要由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致脂质代谢异常，表现为肝脾肿大、骨痛、贫血等症状。 1、遗传因素 戈谢病属于常染色体隐性遗传病，由GBA基因突变引起，父母携带突变基因时子女有25%患病概...
刘洋 主治医师 山东大学齐鲁医院 血管外科
2025-08-07 11:36
什么是小儿戈谢病
回答:
小儿戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，主要由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统蓄积引起，临床表现为肝脾肿大、贫血、骨痛等。 1、遗传因素 该病为常染色体隐性遗传，父母携带致病基因时子女有25%发病...
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2025-07-28 05:01
戈谢病的临床表现有哪些
回答:
戈谢病的临床表现包括： 1.生长发育落后，与同龄儿相比，运动、认知、智力等发育均明显落后。 2.内脏器官受累，以脾大最为明显，伴有肝脾进行性肿大、脾功能亢进、肝功能异常，严重者甚至出现脾梗死、脾脏破裂。 3.贫血，伴有血...
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 骨科
2020-11-20 21:15
戈谢病肚子症状表现是什么
回答:
首先戈谢病是血液内科里的一种疾病，我们所俗称的脑苷脂沉积病，一般有意识障碍，四肢乏力，精绝干被肿大，身体发育迟缓等，目前这个疾病的病因不明上没有特别具体的方案，我们也只是在提高的生存，治疗和缓解症状为主展开治疗。
张艳凯 副主任医师 开封市中心医院 全科
2020-11-18 20:25
小孩戈谢病症状表现是什么
回答:
小孩子得了戈谢病以后会出現一连串的副作用，普遍的有呼吸不畅、干咳、咳嗽及其凝视艰难，另外肌肤会生出鱼鳞状的黄棕色斑，观念、語言及其统一行动层面都会出現一定的阻碍，比较严重时还会有肝脾肿大和脾亢等并发性病症。
桑桂梅 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 儿科
2020-11-15 12:25
婴儿戈谢病症状表现是什么
回答:
临床表现各有不同，部分患儿可以表现为生长发育缓慢，甚至倒退。皮肤可有鱼鳞病，暴露皮肤可见棕黄色斑。病理性骨折、肝脾进行性肿大、肺受累则可出现咳嗽、呼吸困难及发绀等症状，中枢受累还可以出现意识障碍。
杨小凡 副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
2020-11-14 11:25
戈谢病是什么
回答:
戈谢病由基因突变引起的遗传病。这种基因通常负责葡萄糖脑苷酶的作用，葡萄糖脑苷酶帮助身体分解为一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪。这是戈谢病。病人不能产生这种酶，所以它不能分解脂肪，所以它在肝脏、脾脏和骨髓中积累脂肪。戈谢病会引起疼...
赵月霞 副主任医师 宁夏医科大学总医院 全科
2020-09-21 01:19
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