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脂质沉积肌病主要表现为肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛等症状，严重时可累及心脏和呼吸功能。脂质沉积肌病是一组由于脂质代谢异常导致肌肉内脂质沉积的遗传性疾病，主要与线粒体脂肪酸氧化障碍有关。
肌无力是脂质沉积肌病最常见的症状，多表现为四肢近端对称性肌力下降，患者可能出现抬臂困难、蹲起费力等症状。肌无力症状在运动后加重，休息后可部分缓解。该症状与肌肉细胞内脂质沉积干扰能量代谢有关，需通过肌电图、肌肉活检等检查与其他肌病鉴别。
患者在轻微活动后即出现明显疲劳感，伴随肌肉酸痛和乏力，严重时可能出现运动后肌红蛋白尿。运动不耐受与肌肉能量供应不足相关，因脂肪酸无法正常氧化供能导致。建议患者避免剧烈运动，制定个体化运动方案。
约半数患者会出现运动后肌肉酸痛或压痛，疼痛程度从轻度不适到剧烈疼痛不等。肌肉疼痛可能与肌纤维损伤和炎症反应有关，需注意监测肌酸激酶水平。疼痛明显时可考虑物理治疗缓解症状。
部分患者会发展为心肌病，表现为心律失常、心力衰竭等症状。心脏受累提示病情较重，需定期进行心电图和心脏超声检查。心肌脂质沉积可导致心肌收缩功能异常，严重时需心脏专科治疗。
晚期患者可能出现呼吸肌无力，表现为呼吸困难、咳嗽无力等症状。呼吸肌受累会增加肺部感染风险，需监测肺功能。严重呼吸衰竭患者可能需要呼吸机辅助通气支持。
脂质沉积肌病患者应保持适度活动避免肌肉萎缩，但需避免过度运动诱发症状。饮食上建议采用高碳水化合物、低脂肪饮食，少量多餐避免空腹。定期监测肌酸激酶和心脏功能，避免感染等诱发因素。出现呼吸困难或严重心律失常时应立即就医。遗传咨询对有家族史的患者尤为重要。
