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神经母细胞肿瘤可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境暴露、基因突变等原因引起,可通过手术切除、化疗、放疗、靶向治疗等方式干预。
1、遗传因素:家族性神经母细胞瘤与ALK、PHOX2B等基因突变相关,建议高危家族进行基因筛查,治疗需结合分子靶向药物如克唑替尼。
2、胚胎发育异常:原始神经嵴细胞分化障碍导致肿瘤,常见于肾上腺髓质,表现为腹部包块,需通过超声和尿VMA检测早期发现。
3、环境暴露:孕期接触化学制剂或辐射可能增加风险,新生儿期出现皮肤苍白等症状时应排查,治疗以手术联合长春新碱化疗为主。
4、基因突变:MYCN基因扩增与肿瘤恶性进展相关,伴随骨痛、眼球突出等症状,需采用环磷酰胺+多柔比星强化疗方案。
确诊后需定期监测神经元特异性烯醇化酶水平,婴幼儿患者建议选择儿童肿瘤专科中心进行个体化治疗。