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先天性巨结肠患儿排便通常表现为排便困难、粪便干硬或排便间隔延长，可能伴随腹胀、呕吐等症状。先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，需通过医学干预改善症状。
1、排便困难
患儿因远端结肠缺乏神经节细胞，肠道蠕动功能减弱，粪便难以通过狭窄段肠道。典型表现为用力排便时哭闹、面部涨红，排便时间明显延长。新生儿期可能出现胎便排出延迟超过24小时。轻度症状可通过扩肛或开塞露辅助排便，严重者需手术切除病变肠段。
2、粪便性状异常
粪便常呈硬球状或粗大条状，表面可见黏液，严重时出现粪石。滞留的粪便水分被过度吸收导致干结，可能夹杂未消化的食物残渣。临时使用乳果糖口服溶液可软化粪便，但需配合腹部按摩促进肠蠕动。
3、排便间隔延长
患儿可能3-5天无自主排便，腹部逐渐膨隆如鼓。触诊可触及肠型包块，听诊肠鸣音减弱。需通过生理盐水灌肠缓解梗阻，长期需采用肠道康复训练改善功能。
4、腹胀与呕吐
肠道内容物淤积导致腹胀进行性加重，可能伴随胆汁性呕吐。X线检查可见扩张肠袢与气液平面。急性发作时需禁食并胃肠减压，必要时行肠造瘘术分流粪便。
5、生长发育迟缓
长期营养吸收障碍可导致体重增长缓慢、贫血。粪便滞留易引发小肠结肠炎，出现发热、血便。需定期监测生长曲线，补充铁剂、维生素D等营养素，严重时需肠外营养支持。
家长应记录患儿每日排便次数与性状，保持肛门清洁预防肛周皮炎。饮食需增加膳食纤维与水分摄入，避免食用加重便秘的食物。定期随访评估肠道功能，术后患儿需进行排便训练。出现发热、血便或持续腹胀需立即就医。
