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地中海贫血的严重程度因类型不同而存在差异,轻型通常无明显症状,重型可能危及生命。地中海贫血主要分为α型和β型,临床表现从无症状到生长发育迟缓、肝脾肿大不等。
轻型地中海贫血患者可能仅表现为轻度贫血,日常活动不受明显影响,部分患者甚至终身无需特殊治疗。这类患者血红蛋白水平接近正常,仅在体检时发现红细胞形态异常。中间型患者会出现间歇性贫血症状,在感染或妊娠期间可能加重,需要定期监测血红蛋白和铁代谢指标。部分中间型患者随着年龄增长可能出现骨骼畸形或脾功能亢进。
重型地中海贫血在婴幼儿期即可发病,表现为进行性贫血、黄疸和特殊面容。这类患者需要终身规律输血维持生命,同时配合祛铁治疗预防铁过载。未经治疗的重型患儿多在5岁前因严重贫血或心力衰竭死亡。目前造血干细胞移植是唯一可能根治的方法,但存在配型困难和移植风险。部分患者会出现内分泌紊乱、骨质疏松等并发症。
建议地中海贫血患者定期监测血常规和铁蛋白,避免盲目补铁。育龄夫妇应进行基因筛查,重型患者需在专科医生指导下制定个体化治疗方案。日常生活中注意预防感染,保持均衡饮食,避免剧烈运动诱发贫血症状加重。