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地中海贫血是显性遗传还是隐性

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地中海贫血是显性遗传还是隐性

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刘爱华
刘爱华 北京医院 主任医师

地中海贫血属于隐性遗传病,主要由血红蛋白基因缺陷引起,需父母双方均携带致病基因才可能发病。携带者通常无明显症状,但可能将基因遗传给后代。

1、遗传模式

地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律,若父母均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者。

2、基因类型

α和β地中海贫血分别由HBA1/HBA2基因和HBB基因突变导致,不同类型决定症状严重程度。

3、携带者筛查

婚前或孕前通过血常规、血红蛋白电泳等检测可发现基因携带者,建议高风险人群进行遗传咨询。

4、临床表现

重型患者会出现贫血、黄疸、脾肿大等症状,轻型可能仅表现为轻微贫血或无症状。

建议备孕夫妇进行地中海贫血基因检测,孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险,确诊患儿需定期输血和去铁治疗。

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