健康知道
| 1人回答 | 89次阅读
白化病是一种常染色体隐性遗传疾病，主要与酪氨酸酶基因突变有关，导致黑色素合成障碍。该病可分为眼皮肤白化病、眼白化病等类型，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。
白化病的遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方需同时携带致病基因才有概率患病。若仅一方携带基因，后代可能成为无症状携带者。目前已发现TYR、OCA2等7个相关基因突变可导致不同类型白化病。
患者皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为白色或浅黄色，虹膜呈现透明灰蓝色。眼部症状包括畏光、眼球震颤、视力低下等。部分类型可能伴有出血倾向或免疫缺陷等全身症状。
眼皮肤白化病1-7型由不同基因突变引起，其中1型最常见。眼白化病仅影响眼部色素沉着。特殊类型如Hermansky-Pudlak综合征会合并肺纤维化或结肠炎。
通过基因检测可明确具体分型，皮肤活检可见黑色素细胞数量正常但缺乏色素颗粒。眼科检查可发现视网膜中央凹发育不良、视神经通路异常等特征性改变。
目前尚无根治方法，需终身防护紫外线。建议使用SPF50+防晒霜，佩戴防紫外线眼镜。视力障碍者可进行屈光矫正和低视力训练。基因治疗尚处于实验阶段。
白化病患者应避免强烈阳光直射，定期进行皮肤癌筛查和眼科随访。日常需补充维生素D，选择宽檐帽和长袖衣物进行物理防晒。家长应注意患儿心理疏导，培养其社交适应能力。建议在遗传咨询指导下进行生育规划。
.jpg)
