健康知道
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胎儿染色体是指胎儿细胞中携带遗传信息的DNA结构，异常可能引发唐氏综合征、爱德华氏综合征等先天性疾病。
1、遗传物质载体染色体由DNA和蛋白质组成，人类正常体细胞含23对染色体，其中22对为常染色体，1对决定性别的性染色体。
2、常见异常类型数目异常如21三体综合征，结构异常包括缺失、易位等，嵌合型异常则表现为部分细胞异常。
3、产前检测手段无创DNA检测可筛查常见三体异常，羊水穿刺能确诊染色体疾病，绒毛取样适用于早期诊断。
4、临床意义染色体异常可能导致流产、胎停或出生缺陷，需结合超声检查与遗传咨询综合评估胎儿预后。
建议孕妇在孕11-13周进行NT超声检查，高风险人群应接受专业遗传咨询指导后续产前诊断方案。
