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地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，根据基因缺陷程度可进一步细分为轻型、中间型和重型。
1、α地中海贫血
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成不足引起的。根据基因缺失的数量不同，α地中海贫血可分为静止型、标准型、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征。静止型通常无明显症状，标准型可能有轻度贫血，血红蛋白H病表现为中度贫血，胎儿水肿综合征是最严重的类型，常导致胎儿死亡。
2、β地中海贫血
β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失引起的。根据临床表现可分为轻型、中间型和重型。轻型患者症状轻微或无症状，中间型患者有中度贫血，重型患者需要定期输血治疗。重型β地中海贫血又称为库利贫血，通常在出生后6个月内出现严重贫血。
3、轻型地中海贫血
轻型地中海贫血包括α地中海贫血静止型、标准型和β地中海贫血轻型。患者通常没有明显症状或仅有轻度贫血，血红蛋白水平可能略低于正常值，一般不需要特殊治疗，但需注意避免缺铁性贫血的发生。
4、中间型地中海贫血
中间型地中海贫血包括血红蛋白H病和β地中海贫血中间型。患者有中度贫血，血红蛋白水平在70-100g/L之间，可能出现面色苍白、乏力等症状，部分患者需要间断输血治疗，平时应注意预防感染和补充叶酸。
5、重型地中海贫血
重型地中海贫血包括胎儿水肿综合征和β地中海贫血重型。胎儿水肿综合征通常在妊娠期死亡或出生后很快死亡。β地中海贫血重型患者需要终身定期输血和祛铁治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植。重型地中海贫血患者易出现生长发育迟缓、骨骼畸形等并发症。
地中海贫血患者应注意均衡饮食，适当补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动。有地中海贫血家族史的人群建议进行基因检测和遗传咨询。确诊患者应定期复查血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行治疗和随访。孕期女性患者需特别注意胎儿监测，预防严重地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血患者的生存期差异较大，轻型患者通常不影响自然寿命，重型患者未经规范治疗可能存活20-40年。
轻型地中海贫血患者血红蛋白水平接近正常，仅需定期监测和适度补铁管理，多数可维持与健康人群相似的生存质量。这类患者日常需避免感染和过度劳累，通过均衡饮食补充优质蛋白和维生素，如鱼类、蛋类和深色蔬菜，同时限制高铁食物摄入。规范随访下，患者通常不会出现严重并发症，预期寿命不受明显影响。重型地中海贫血患者因血红蛋白合成严重障碍，需依赖长期输血和去铁治疗维持生命。未接受规范治疗者会逐渐出现铁过载性器官损伤，心脏和肝脏功能衰竭是主要致死原因。现代治疗方案如造血干细胞移植可使部分患者获得临床治愈，5年生存率显著提升。规律使用去铁胺注射液配合输血治疗，患者中位生存期可达50岁以上。
建议所有地中海贫血患者建立定期随访计划，每3-6个月检测血清铁蛋白和器官功能。重型患者应严格遵医嘱进行输血和去铁治疗，避免擅自调整治疗方案。日常注意预防感染，接种肺炎球菌和流感疫苗，保持口腔卫生。饮食上增加维生素C促进铁排泄，但需与去铁药物错开服用时间。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强贫血监测和胎儿评估。
