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新生儿听力基因联合筛查通常采用耳声发射检测与基因检测相结合的方式，主要方法有听力初筛、基因芯片检测、常见耳聋基因测序、GJB2/SLC26A4基因重点筛查。
1、听力初筛出生后48小时内通过耳声发射仪进行无创检测，初步判断耳蜗功能是否正常，未通过者需在42天内复筛。
2、基因芯片检测采集足跟血检测常见耳聋基因位点，覆盖GJB2、SLC26A4、mtDNA等高频致病变异，3周左右可出结果。
3、常见基因测序对未通过初筛的新生儿进行全外显子测序，可检出芯片未覆盖的罕见突变，需结合家系分析判断临床意义。
4、重点基因筛查针对中国人群高发的GJB2和SLC26A4基因进行Sanger测序验证，明确致病突变类型及遗传模式。
建议家长在筛查前后避免让新生儿接触强噪音，若结果异常应遵医嘱进行听力学诊断和遗传咨询，6月龄内是干预黄金期。
小儿肺炎支原体感染可通过接种疫苗、保持卫生习惯、避免接触传染源、增强免疫力等方式预防。肺炎支原体主要通过飞沫传播，常见于5岁以上儿童。
1、接种疫苗肺炎球菌多糖疫苗可降低合并细菌感染风险，建议在医生指导下按计划免疫程序接种。
2、卫生习惯教导儿童勤洗手，咳嗽时遮掩口鼻，定期消毒玩具和常用物品，减少病原体传播机会。
3、避免接触流行季节避免前往人群密集场所，不与感染者共用餐具，患儿需隔离至症状消失。
4、增强免疫保证充足睡眠，均衡摄入优质蛋白和维生素，适当户外运动有助于提高呼吸道防御能力。
家长需注意观察儿童有无持续咳嗽、发热等症状，幼儿园等集体机构发现病例应及时采取防控措施。
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